矮身材病因

  矮身材病因复杂，临床特点多样，不仅影响儿童成年后的工作和生活，还易引起不同程度的心理障碍。 但生长激素替代治疗费用昂贵，会给患儿家庭带来一定的经济负担，所以，正确分析和评估矮身材儿童的病因及生长潜能非常重要。

１ 矮身材的病因

  研究统计的 ２４２ 例矮身材儿童中，矮身材病因多达 ２３种，其中 ＩＳＳ（包括家族性）是最常见病因，ＧＨＤ 次之。 ＩＳＳ 是指不明原因的身材矮小，其特点是生长激素在激发试验中的正常反应（ ＞１０ｎｇ／ｍＬ），无其他疾病，出生时体重和身长正常，包括正常的生长发育变异 －家族性矮身材和体质性青春期发育延迟。 体质性青春期发育延迟是指青春期前生长速率正常或稍低，而青春发育期后延，骨龄稍落后，ＩＧＦ-Ⅰ水平正常或下降，一般有父母青春期发育延迟的家族史，其他内分泌检查无异常，青春期启动后身高突增，第二性征发育，终身高可接近于靶身高水平，并有正常的生育功能，男孩多见。因体质性青春期发育延迟的诊断与矮身材儿童的年龄及青春期密切相关，需谨慎判断和评估患儿的病因及生长潜能，以免延误治疗时机。 研究将家族性矮身材和体质性青春期发育延迟性矮小儿童分别单独统计， 家族性矮身材病因占１６．９４％，高于 ＧＨＤ，而体质性青春期发育延迟仅有 ０．８４％，可能与纳入的矮身材儿童年龄分布不均及谨慎的诊断有关。

２ 营养缺乏性生长迟缓

  与以往报道的矮身材常见病因不同的是，研究中因营养缺乏性生长迟缓引起的矮身材高达 １３．２２％，位于第 ４ 位，在７ 岁以下矮身材儿童中占第 １ 位。 营养不良多指儿童能量 －蛋白质营养低下，根据体格发育指标判断儿童营养不良有低体重、生长迟缓和消瘦 ３ 种情况，而身高的改善比体重增加更能衡量营养补充状况。 ２００７ 年，刘正梅等人，在儿童矮小症２６８ 例病因分析中提出营养缺乏性生长迟缓又称营养性矮小（ＮＤ），主要病因是营养摄入不足，亦见于主观自限饮食，摄营养不合理，导致生长受累。 ＮＤ 可发生于任何年龄，矮小程度较 ＧＨＤ 者轻，无垂体性侏儒的典型体态，有贫血、消瘦等营养不良的临床表现，内分泌检查常有生长激素激发试验反应正常而血清 ＩＧＦ-Ⅰ含量下降的分离现象，骨龄呈落后状态。 能量和蛋白质是血液循环中 ＩＧＦ-Ⅰ水平的主要调节因子，当增加能量和蛋白质摄入时，血清 ＩＧＦ-Ⅰ水平升高。ＮＤ 虽属暂时性，恢复足够的营养摄入和合理的饮食结构则生长加速，但是由于矮小儿童的低体重与矮身材相适应，形成一种匀称的外观，而并不明确表现出营养缺乏的状态，使得家长和医生容易忽视营养不良这一原因。

３ 宫内发育迟缓

  研究还发现 ＩＵＧＲ 在 ７ 岁以下矮身材儿童中占１１．２１％。 ＩＵＧＲ 是在妊娠不同时期，由于广泛的病理过程后产生的结果，胎儿的生长发育未能达到其基因所达到的生长发育程度，一般表现为匀称性矮小，无性别差异，无畸形。大部分 ＩＵＧＲ 患儿出生后出现追赶性生长，如无追赶生长出现，则持续矮小的可能性很大。

４ 生长激素缺乏、营养缺乏及宫内发育迟缓的鉴别

  在初诊时，ＧＨＤ、普通型 ＩＵＧＲ、ＮＤ 三者临床表现相似，不易区别。 研究通过分析 ＧＨＤ、ＩＵＧＲ 及 ＮＤ ３ 组 ＩＧＦ-Ⅰ、骨龄，发现 ＧＨＤ 组骨龄落后最明显，ＩＧＦ-Ⅰ水平最低，ＮＤ 组ＩＧＦ-Ⅰ水平与 ＧＨＤ 组接近，骨龄落后不如 ＧＨＤ 组明显，而ＩＵＧＲ 组 ＩＧＦ-Ⅰ水平较高，骨龄没有明显落后。 临床上可以根据临床表现、出生发育史、生长速率监测及 ＩＧＦ-Ⅰ水平、骨龄，初步区分 ＧＨＤ、ＩＵＧＲ、ＮＤ，判断矮小病因。 营养缺乏者可先予补充营养，调整饮食结构，观察生长速率，必要时再给予生长激素替代治疗，可减轻家庭经济负担。

  目前矮身材的治疗以生长激素替代为主，不同病因，生长激素应用剂量不同，辅助治疗也不同，治疗费用昂贵，所以，矮身材应以预防为主，加强对儿童期营养充足合理的重视，准确判断矮身材儿童病因和评估生长潜能非常重要。