确认身材矮小的标准

目前临床上以标准差法和身高百分位法来判断身材矮小，即疑为矮小患儿的身高较同地区、同种族、同年龄、同性别的身材正常儿童的身高平均值低两个标准差，或者身高小于第3百分位，视为身材矮小。矮小的病因构成的研究显示：因青春发育迟缓和遗传因素导致的矮小约占到2/3，而包括特发性矮小、生长激素缺乏、性早熟、骨发育障碍、染色体异常、宫内发育迟缓、特纳综合征（性发育异常）等原因导致的病理性矮小仅占到1/3，其中特发性矮小和生长激素缺乏性矮小（GHD）均占到矮小儿的8%。

北京协和医院内分泌科史轶蘩教授指出，造成GHD的主要原因可能包括胎位异常、宫内窘迫、产后窒息等。北京协和医院推荐的诊断标准除了身高的因素外，还有生长速度小于每年4公分，骨龄落后于实际年龄3年以上，至少两种GH激发试验GH峰值均小于5-7g/L，血清ICF-1和IGF鄄BP3水平低。协和专家建议在诊断时一定要除去其他原因导致的矮小疾病，并注意是否合并有其他垂体激素的缺乏。

在GHD矮小的治疗中，目前公认的方法是规范化的人生长激素注射治疗。北京协和医院内分泌科矮小门诊在近20年共诊治了约4500例GHD矮小患儿，疗效显著，其中有的患儿在3年里长高32公分。美国FDA推荐对特发性矮小（生长激素水平基本正常，但没有任何明确病因）也使用人生长激素注射治疗。但医生在临床中发现二者的治疗效果还是存在明显差异。而国外资料显示，特发性矮小通过规范的人生长激素注射治疗后身高平均能增加3.7―5.5公分。人生长激素治疗对上述两种病因以外的非GHD矮小往往疗效欠佳。临床上还发现，许多家长往往把“矮小”当作“晚长”，想象着孩子会有一个意想不到的猛长，结果却错过了矮小的最佳治疗时机。所以，史轶蘩教授特别强调，尽早明确病因、早期规范化治疗可以避免延误治疗。